Dépistage génétique des nouveau-nés : la Suisse reste prudente face aux sirènes du génome
À peine né, le bébé subit sa première piqûre au talon. Un geste devenu routine, mais qui soulève des questions de plus en plus complexes. Alors que certains pays élargissent le dépistage néonatal à l'ensemble du génome, la Suisse choisit la voie de la mesure. Une position qui interroge : jusqu'où faut-il aller pour protéger nos enfants sans tomber dans l'excès technologique ?
Un programme suisse volontairement limité
Le dépistage néonatal helvétique, encadré par le droit fédéral et supervisé par l'Office fédéral de la santé publique (OFSP), ne cible que onze maladies. Un chiffre modeste comparé à l'Allemagne (20), l'Autriche (plus de 30) ou l'Italie (jusqu'à 50). Cette restriction n'est pas un hasard : elle repose sur un principe de rigueur scientifique et d'efficacité thérapeutique.
Matthias Baumgartner, responsable médical du programme suisse, est clair : « Nous ne recherchons que des maladies pour lesquelles il existe un traitement et pour lesquelles nous savons clairement quels enfants doivent être pris en charge. » Une approche qui évite les angoisses inutiles et les interventions précoces sans bénéfice démontré.
Le dépistage génomique : une promesse encore lointaine
Le dépistage génomique, qui analyse l'ensemble du patrimoine génétique, fait rêver. Mais la réalité est plus nuancée. Eva Winkler, vice-présidente du Conseil allemand d'éthique, insiste : « Il faut procéder à une évaluation très rigoureuse. » La valeur prédictive des tests reste insuffisante. Une anomalie génétique ne signifie pas nécessairement une maladie déclarée, et les connaissances actuelles ne permettent pas encore des prévisions fiables.
Vassiliki Konstantopoulou, de l'Hôpital universitaire de Vienne, confirme : « Aujourd'hui, nos connaissances restent limitées. Il faudra encore du temps avant de pouvoir établir des prévisions fiables sur la base des seules prédispositions génétiques. »
Pourquoi la Suisse ne se précipite pas
Matthias Baumgartner juge ces avancées intéressantes, mais reste sceptique quant à leur application en Suisse. « Je ne pense pas qu'un projet pilote de dépistage génomique en Suisse serait pertinent. Il nous faudrait beaucoup trop de temps pour obtenir des résultats statistiquement significatifs. » Une population trop réduite rend les études peu concluantes.
La question fondamentale, selon lui, est ailleurs : « Pour quelles maladies un dépistage précoce, associé à un traitement disponible, change-t-il réellement la vie de l'enfant ? » L'exemple de l'amyotrophie spinale, pour laquelle une thérapie génique existe depuis quelques années, illustre le propos. « Les enfants ne meurent plus. Ils survivent et apprennent même à marcher. » Depuis cette découverte, cette maladie fait partie du dépistage systématique en Suisse. En 2024, six cas ont été diagnostiqués.
Un équilibre entre progrès et prudence
La Suisse ne rejette pas le progrès, mais elle exige des preuves. Tant qu'un test ne démontre pas un bénéfice clair, le programme ne sera pas étendu. Une position libérale et pragmatique, fidèle au modèle helvétique : laisser le temps à la science de faire ses preuves, sans céder aux pressions technologiques ou aux promesses non tenues.
Le débat est ouvert, mais la voie est tracée : la santé des nouveau-nés ne se joue pas dans la précipitation, mais dans la rigueur.
Adapté de l'article original de SRF pour RTSinfo par Didier Kottelat